Diagnostiquer les maladies rares grâce à la reconnaissance faciale

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C’est une petite révolution. Des chercheurs américains ont conçu un programme, intégré dans une simple application pour smartphone, capable d’identifier des centaines de maladies génétiques rares à partir de photos des patients.

Détecter les troubles génétiques plus efficacement grâce à l’intelligence artificielle, c’est désormais possible. Dans une étude publiée dans la revue Nature Medicine ce 7 janvier, les chercheurs de la FDNA de Boston (États-Unis) présentent leur technologie, basée sur le « deep learning » (l’apprentissage en profondeur), qui permet de diagnostiquer des centaines de maladies en s’appuyant tout simplement sur les caractéristiques du visage d’un patient.
Une technologie qui apprend par elle-même

Pour cela, les scientifiques ont développé un programme d’analyse, nommé DeepGestalt. Ils l’ont d’abord soumis à des questions binaires pour le tester : « La personne est-elle saine ou malade ? Présente-t-elle la trisomie 21 (par exemple) ou non ? . Après cet entrainement, il a ainsi été capable d’identifier avec une précision de 96,88 % les patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange, une maladie génétique qui se manifeste notamment par une dysmorphie faciale. Et ce, simplement en se basant sur leurs photos. Selon l’étude, sans cette technologie, les médecins obtiendraient quant à eux un taux de réussite de 75 %.

DeepGestalt est en fait une intelligence artificielle, il est donc capable d’apprendre en fonction des informations qui lui sont fournies. Pour continuer son apprentissage, les chercheurs l’ont intégré à une application, appelée Face2Gene. Celle-ci s’appuie sur une plateforme de phénotypage – c’est-à-dire l’ensemble des caractéristiques apparentes d’un individu – gérée par la communauté médicale et déjà utilisée par les généticiens du monde entier. Dans le cadre de l’étude, 17 000 images de patients souffrant de près de 200 syndromes différents ont été utilisées.
Gratuite, rapide, personnalisée

Au final, l’application a répondu le syndrome correct pour 65 % des photos présentées. Pour les dix pathologies les plus fréquences, le programme a même atteint une précision de 91 % sur 502 images. Cette précision va s’améliorer avec le temps, car de plus en plus de professionnels de santé vont y insérer des photos et DeepGestalt va continuer d’apprendre, affirment les chercheurs de la FDNA. Actuellement, Face2Gene compte 150 000 images dans sa base de données.

D’après les auteurs de l’étude, cette nouvelle technologie apportera une valeur ajoutée considérable aux soins personnalisés. Elle est gratuite, présente un résultat rapidement et peut être utilisée sur des patients de tous âges. Cependant, les médecins ne pourront s’appuyer uniquement sur elle pour poser le diagnostic. Ils s’en serviront plutôt pour formuler un premier diagnostic et effectuer des examens ciblés, ou de manière complémentaire à d’autres analyses.

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